18q欠失症候群

18q欠失症候群とは、18番染色体の長腕の一部が欠失している稀な染色体異常である。関連する症状および所見は、その重症度と同様に大きく異なる。特徴的な臨床的特徴としては、低身長、知的障害、低体温、顔面および遠位骨格異常などがある。

臨床的特徴

本症の存在は通常、出生時または出生後すぐに明らかになります。表現型には大きなばらつきがありますが、いくつかの特徴は比較的一定で、以下のようなものがあります。

• 成長の低下
• 頭蓋顔面異形症
  • 中顔面低形成症
  • 正面からのボス化
  • 鯉のような口
• 性器低形成症
• 手足の異常
  • クラブフット
  • シンダクティス
  • 短い親指
• 神経学的異常
  • 発達障害・知的障害
  • 眼球運動障害
  • 痙攣
  • 自閉症

病理学的特徴

染色体18q症候群は、ごく初期の胚発生期に自然に生じる散発性の染色体異常に起因すると考えられる。

放射線学的特徴

MRI

MRI上の脳の外観は、特に後頭部と脳室周囲の異常な白質に支配されている。T2強調画像では両側対称性深部白質の過緊張が特徴であり、皮質下白質の病変もしばしば認められる。脳幹と小脳は通常免れている。

これまでの仮説では、本症ではミエリン塩基性タンパク質遺伝子が欠失していることから、これらの変化は骨髄化低下や骨髄化不全によるものと考えられていました。しかし、いくつかの病理学的研究では、本症の脳の骨髄化は正常であることが示されており、MRIの異常信号の原因は白質グリオシスである可能性が示唆されています。

MR分光法

MRSでは、白質コリンとα-グルタミン酸濃度の上昇を示す（3.75ppmで共鳴）。