ページ「18q欠失症候群」と「2-ヒドロキシグルタル酸」の間の差分

提供:メディカルウェア
(ページ間の差分)
ナビゲーションに移動 検索に移動
(ページの作成:「'''18q欠失症候群'''とは、18番染色体の長腕の一部が欠失している稀な染色体異常である。関連する症状および所見は、…」)
 
(ページの作成:「'''2-ヒドロキシグルタル酸'''とは、IDH-1変異(IDH-1陽性)脳腫瘍、特にびまん性低悪性度グリオーマの患者の脳内に蓄積する…」)
 
1行目: 1行目:
'''18q欠失症候群'''とは、18番染色体の長腕の一部が欠失している稀な[[染色体異常]]である。関連する[[症状]]および[[所見]]は、その重症度と同様に大きく異なる。特徴的な臨床的特徴としては、低身長、知的障害、低体温、顔面および遠位骨格異常などがある。
'''2-ヒドロキシグルタル酸'''とは、IDH-1変異(IDH-1陽性)脳腫瘍、特にびまん性低悪性度グリオーマの[[患者]]の脳内に蓄積する代謝物である。
==臨床的特徴==
本症の存在は通常、出生時または出生後すぐに明らかになります。表現型には大きなばらつきがありますが、いくつかの特徴は比較的一定で、以下のようなものがあります。


*成長の低下
[[臨床]]での使用は普及していないが、2.25ppmで共鳴する2-ヒドロキシグルタル酸は、[[MR分光法]]([[MRS]])を用いて生体内で検出できる可能性が高く、したがって、IDH-1の状態を術前に検出できる可能性がある。IDH-1の状態が予後に大きく影響することがわかってきており、これは重要なことです。
*頭蓋顔面異形症
**中顔面低形成症
**正面からのボス化
**鯉のような口
*性器低形成症
*手足の異常
**クラブフット
**シンダクティス
**短い親指
*神経学的異常
**発達障害・知的障害
**眼球運動障害
**痙攣
**自閉症


==病理学的特徴==
残念ながら、それは小さなピークであり、GABAとグルタミン酸/グルタミンピーク(そのまま重なっている)の間に挟まれているため、現在日常的に利用可能なものよりも高度なMRSと後処理技術を必要とします。
染色体18q症候群は、ごく初期の胚発生期に自然に生じる散発性の染色体異常に起因すると考えられる。


== 放射線学的特徴 ==
* AACR 2017: IDH-Mutant Cancers May Be More Amenable to Treatment With PARP Inhibitors Than IDH Inhibitors, According to Preclinical Findings
 
*: By The ASCO Post, The ASCO Post, 2017
===MRI===
*: http://www.ascopost.com/News/55486
[[MRI]]上の[[脳]]の外観は、特に[[後頭部]]と[[脳室]]周囲の異常な[[白質]]に支配されている。[[T2強調画像]]では両側対称性深部白質の過緊張が特徴であり、皮質下白質の[[病変]]もしばしば認められる。[[脳幹]]と[[小脳]]は通常免れている。
* Exploring the Pathway: IDH Mutations and Metabolic Dysregulation in Cancer Cells: A Novel Therapeutic Target
 
*: ASCO Annual Meeting, 2015
これまでの仮説では、本症ではミエリン塩基性タンパク質遺伝子が欠失していることから、これらの変化は骨髄化低下や骨髄化不全によるものと考えられていました。しかし、いくつかの病理学的研究では、本症の脳の骨髄化は正常であることが示されており、MRIの異常信号の原因は[[白質グリオシス]]である可能性が示唆されています。
*: https://am.asco.org/exploring-pathway-idh-mutations-and-metabolic-dysregulation-cancer-cells-novel-therapeutic-target
===MR分光法===
* Analysis of Cerebrospinal Fluid for D-2-Hydroxyglutarate May Detect Malignant Brain Tumors Nonsurgically
[[MRS]]では、[[白質コリン]]と[[α-グルタミン酸濃度]]の上昇を示す(3.75ppmで共鳴)。
*: By The ASCO Post et al., CNS Cancers, 2016
*: http://www.ascopost.com/News/42715
* 2019 ASCO: Subgroups of Patients With Low-Grade Glioma May Benefit From PCV Chemotherapy Plus Radiotherapy
*: By The ASCO Post, The ASCO Post, 2019
*: https://www.ascopost.com/News/60133
* BRCA2 Mutations Linked to Poor Treatment Response, Outcomes in Prostate Cancer
*: Precision Oncology News, 2019
*: https://www.precisiononcologynews.com/cancer/brca2-mutations-linked-poor-treatment-response-outcomes-prostate-cancer
* Insights From Molecular Profiling of Adult Glioma
*: Phedias Diamandis et al., J Clin Oncol, 2017
*: http://ascopubs.org/doi/full/10.1200/JCO.2017.73.9516

2020年9月24日 (木) 11:06時点における版

2-ヒドロキシグルタル酸とは、IDH-1変異(IDH-1陽性)脳腫瘍、特にびまん性低悪性度グリオーマの患者の脳内に蓄積する代謝物である。

臨床での使用は普及していないが、2.25ppmで共鳴する2-ヒドロキシグルタル酸は、MR分光法MRS)を用いて生体内で検出できる可能性が高く、したがって、IDH-1の状態を術前に検出できる可能性がある。IDH-1の状態が予後に大きく影響することがわかってきており、これは重要なことです。

残念ながら、それは小さなピークであり、GABAとグルタミン酸/グルタミンピーク(そのまま重なっている)の間に挟まれているため、現在日常的に利用可能なものよりも高度なMRSと後処理技術を必要とします。