ページ「14-3-3タンパク質」と「18q欠失症候群」の間の差分

提供：メディカルウェア
(ページ間の差分)
ナビゲーションに移動 検索に移動
(ページの作成:「'''14-3-3タンパク質'''とは、脳脊髄液（CSF）中に存在し、現在、散発性クロイツフェルト・ヤコブ病（sCJD）患者の同…」)
 
(ページの作成:「'''18q欠失症候群'''とは、18番染色体の長腕の一部が欠失している稀な染色体異常である。関連する症状および所見は、…」)
 
1行目: 1行目:
'''14-3-3タンパク質'''とは、[[脳脊髄液]]（CSF）中に存在し、現在、[[散発性クロイツフェルト・ヤコブ病]]（sCJD）[[患者]]の[[同定]]に使用されています。
'''18q欠失症候群'''とは、18番染色体の長腕の一部が欠失している稀な[[染色体異常]]である。関連する[[症状]]および[[所見]]は、その重症度と同様に大きく異なる。特徴的な臨床的特徴としては、低身長、知的障害、低体温、顔面および遠位骨格異常などがある。
==臨床的特徴==
本症の存在は通常、出生時または出生後すぐに明らかになります。表現型には大きなばらつきがありますが、いくつかの特徴は比較的一定で、以下のようなものがあります。


[[ヒト]]では7種類の14-3-3タンパク質が発見されています。
*成長の低下
*頭蓋顔面異形症
**中顔面低形成症
**正面からのボス化
**鯉のような口
*性器低形成症
*手足の異常
**クラブフット
**シンダクティス
**短い親指
*神経学的異常
**発達障害・知的障害
**眼球運動障害
**痙攣
**自閉症


sCJDの[[診断]]において、14-3-3-3タンパク質の[[感度]]は92％、[[特異度]]は80％です。14-3-3-3が[[陰性]]であれば、sCJDの疑いを減らすことができるかもしれません。
==病理学的特徴==
染色体18q症候群は、ごく初期の胚発生期に自然に生じる散発性の染色体異常に起因すると考えられる。


14-3-3-3は[[急性脳卒中]]、[[脳炎]]、その他の[[認知症]]では[[偽陽性]]となる可能性があるため、[[既往歴]]との関連性が必要である。
== 放射線学的特徴 ==


== 歴史と語源 ==
===MRI===
[[DEAEクロマトグラフィー]]で[[溶出]]すると14画分目に分布し、[[ゲル電気泳動]]で追加分析した後、3.3画分目に分布していることが判明した最初の[[タンパク質]]の発見時に由来する。
[[MRI]]上の[[脳]]の外観は、特に[[後頭部]]と[[脳室]]周囲の異常な[[白質]]に支配されている。[[T2強調画像]]では両側対称性深部白質の過緊張が特徴であり、皮質下白質の[[病変]]もしばしば認められる。[[脳幹]]と[[小脳]]は通常免れている。
<br />
==参考文献==


*FDA Clears DiaSorin Molecular Meningitis, Encephalitis Assay
これまでの仮説では、本症ではミエリン塩基性タンパク質遺伝子が欠失していることから、これらの変化は骨髄化低下や骨髄化不全によるものと考えられていました。しかし、いくつかの病理学的研究では、本症の脳の骨髄化は正常であることが示されており、MRIの異常信号の原因は[[白質グリオシス]]である可能性が示唆されています。
*:Tony Fong et al., 360Dx, 2019
===MR分光法===
*:https://www.360dx.com/pcr/fda-clears-diasorin-molecular-meningitis-encephalitis-assay?utm_medium=TrendMD&utm_campaign=1&utm_source=TrendMD&trendmd-shared=1#.XPAJsBZKiUk
[[MRS]]では、[[白質コリン]]と[[α-グルタミン酸濃度]]の上昇を示す（3.75ppmで共鳴）。
*FDA Grants Breakthrough Designation to Roche's Elecsys CSF Immunoassays for Alzheimer's Disease
*:360Dx, 2018
*:https://www.360dx.com/molecular-diagnostics/fda-grants-breakthrough-designation-roches-elecsys-csf-immunoassays-alzheimers?utm_medium=TrendMD&utm_campaign=1&utm_source=TrendMD&trendmd-shared=1
*Biocept, Providence Saint Joseph's Health Center Collaborate on CSF Liquid Biopsy Testing
*:360Dx, 2019
*:https://www.360dx.com/molecular-diagnostics/biocept-providence-saint-josephs-health-center-collaborate-csf-liquid-biopsy?utm_medium=TrendMD&utm_campaign=1&utm_source=TrendMD&trendmd-shared=1#.XHvXju5MGyV
*Making Assignments Count: The Quest for Critical Thinking in Undergraduate Political Theory Essays
*:John LaForest Phillips, Journal of Political Science Education, 2018
*:https://www.tandfonline.com/doi/full/10.1080/15512169.2018.1443272?utm_source=TrendMD&utm_medium=cpc&utm_campaign=Journal_of_Political_Science_Education_TrendMD_1
*Erratum
*:Humanomics, 2002
*:https://www.emerald.com/insight/content/doi/10.1108/eb018879/full/html?utm_source=TrendMD&utm_medium=cpc&utm_campaign=Humanomics_TrendMD_1&WT.mc_id=Emerald_TrendMD_1
*Sequential afatinib and osimertinib in patients with EGFR mutation-positive NSCLC: final analysis of the GioTag study
*:MJ Hochmair, et al, Future Oncology, 2020
*:https://www.futuremedicine.com/doi/10.2217/fon-2020-0740

2020年9月24日 (木) 10:48時点における最新版

18q欠失症候群とは、18番染色体の長腕の一部が欠失している稀な染色体異常である。関連する症状および所見は、その重症度と同様に大きく異なる。特徴的な臨床的特徴としては、低身長、知的障害、低体温、顔面および遠位骨格異常などがある。

臨床的特徴[編集 | ソースを編集]

本症の存在は通常、出生時または出生後すぐに明らかになります。表現型には大きなばらつきがありますが、いくつかの特徴は比較的一定で、以下のようなものがあります。

  • 成長の低下
  • 頭蓋顔面異形症
    • 中顔面低形成症
    • 正面からのボス化
    • 鯉のような口
  • 性器低形成症
  • 手足の異常
    • クラブフット
    • シンダクティス
    • 短い親指
  • 神経学的異常
    • 発達障害・知的障害
    • 眼球運動障害
    • 痙攣
    • 自閉症

病理学的特徴[編集 | ソースを編集]

染色体18q症候群は、ごく初期の胚発生期に自然に生じる散発性の染色体異常に起因すると考えられる。

放射線学的特徴[編集 | ソースを編集]

MRI[編集 | ソースを編集]

MRI上の脳の外観は、特に後頭部と脳室周囲の異常な白質に支配されている。T2強調画像では両側対称性深部白質の過緊張が特徴であり、皮質下白質の病変もしばしば認められる。脳幹と小脳は通常免れている。

これまでの仮説では、本症ではミエリン塩基性タンパク質遺伝子が欠失していることから、これらの変化は骨髄化低下や骨髄化不全によるものと考えられていました。しかし、いくつかの病理学的研究では、本症の脳の骨髄化は正常であることが示されており、MRIの異常信号の原因は白質グリオシスである可能性が示唆されています。

MR分光法[編集 | ソースを編集]

MRSでは、白質コリンとα-グルタミン酸濃度の上昇を示す（3.75ppmで共鳴）。

「https://medicalware.org/w/index.php?title=14-3-3タンパク質&oldid=6133」から取得